临床资料
患者男，53岁，足、面部水肿6个月。3个月前诊断为肾病范围蛋白尿，给予泼尼松龙50mg/d经验性治疗，无应答。
体格检查：血压/86mmHg，服用氯沙坦25mg/d治疗；足部凹陷性水肿（2+）延伸至膝盖。尿液检查：蛋白（3+），6-7个红细胞/高倍视野。血肌酐：2.62mg/dl（估计肾小球滤过率26ml/min/1.73m2）；血红蛋白：8.3g/dl；血清白蛋白：2.9mg/dl；胆固醇：mg/dl；24h尿蛋白排泄量：6.5g。
血清学检查：抗核抗体阴性，血清C3和C4水平正常。血清蛋白电泳可见单克隆丙种球蛋白带阳性，但免疫组化，游离轻链，尿本周蛋白和骨髓检查阴性。乙肝，丙肝和HIV阴性。影像学检查显示肾脏大小正常，皮髓质分界清。直接免疫荧光未见免疫球蛋白或补体（IgG，IgA，IgM，C3和C1q）沿毛细血管壁或肾小球系膜沉积。
肾活检结果：光镜显示结节性肾小球，呈分叶状，细胞数量无增加（见图1）。电镜显示肾小球系膜和内皮下区域可见带状胶原纤维（图2A），排列不规则（图2B）。无电子致密物免疫复合型沉积。足突融合。
图1光镜：(A)HE染色；(B)PAS染色；(C)Masson三色染色；(D)刚果红染色；(A-D)放大倍数×
图2电镜：(A)毛细血管壁和系膜；放大倍数×4,；(B)细胞外物质超微结构特征；放大倍数×43,.GBM：肾小球基底膜；M：系膜；P：足突；U：肾小囊腔；*：细胞外物质典型超微结构
病理诊断可能是什么？
组织学提示肾小球疾病，由系膜和毛细血管壁细胞外纤维增加所致。该患者肾活检可见分叶状结节性肾小球，考虑I型膜增生性肾小球肾炎、慢性血栓性微血管病（TMA）、淀粉样变、糖尿病肾小球硬化和轻链沉积病。
该患者免疫荧光无见“双轨征”、细胞增生和免疫复合物/补体沉积，联合电镜结果排除I型膜增生性肾小球肾炎。未见肾小球外血管病变可排除慢性TMA，PAS染色阴性可排除轻链沉积病和糖尿病肾小球病。刚果红和硫代黄素T荧光染色阴性可排除淀粉样变。电镜可见肾小球内胶原纤维，呈典型的明暗相间横纹，符合III型胶原肾小球病或胶原纤维性肾小球病的病理特征。
此外，指甲-髌骨综合征也可出现胶原带状沉积，需进行鉴别诊断。指甲-髌骨综合征是一种由LMX1B基因突变导致的遗传性III型胶原肾小球病，呈“虫蛀样”病损。本例患者未见肾外表现可排除指甲髌骨综合征。
虽然胶原纤维性肾小球病患者血清、尿Ⅲ型前胶原肽水平可显著升高（是正常值的10-倍），血清、尿Ⅲ型前胶原肽测定有助于确诊，但遗憾的是该患者并未进行检测。
最终诊断
胶原纤维性肾小球病
该病的临床表现？
胶原纤维性肾小球病通常为偶发，无年龄或性别差异。常见临床表现为：肾病范围蛋白尿（50%），高血压（60%），镜下血尿，GFR正常或轻度降低。可进展至终末期肾病，一般无肾外表现。
如何治疗？
目前无特异性治疗方法。支持治疗，如控制水肿和血压，可能有效。仅极个别病例报道称泼尼松龙（40mg/d）可改善GFR、蛋白尿、贫血，但应答时间较短。肾衰竭后，部分患者需进行肾移植治疗，尚无疾病复发报道。
信源：AnUnusualCauseofNephroticSyndrome.AmJKidneyDisJul;66(1):A18-21
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