糖尿病是一种以高血糖为主要标志的慢性代谢性疾病，年美国糖尿病协会(ADA)更新了糖尿病分型，将原来的IDDM(胰岛素依赖型糖尿病)改名为1型糖尿病，原来的NIDDM(非胰岛素依赖型糖尿病)改名为2型糖尿病。1型糖尿病的定义是β细胞破坏，通常导致绝对胰岛素缺乏；而2型糖尿病的定义则包括从主要胰岛素抵抗合并相对胰岛素缺乏到主要胰岛素分泌缺陷合并胰岛素抵抗的一系列状态。
糖尿病的概念在最近的几十年中得到很大的拓展，人们逐渐认识到糖尿病不仅仅存在胰岛素缺乏和抵抗，而是由多重机制作用导致的，至少还包括：肝糖元分解、脂代谢紊乱、胰高血糖素分泌异常、肠激素分泌异常、中枢神经递质功能异常、肾脏葡萄糖转运蛋白功能异常等方面。各种糖尿病的发病机制和临床表现取决于基因和环境双重因素。
在过去的30年里，所有儿童和青少年糖尿病患者都被认为是1型糖尿病患者。直到现在，1型糖尿病依然是儿童糖尿病患者中最常见的糖尿病类型。但儿童肥胖越来越多使得2型糖尿病也成为一种新的常见儿童糖尿病类型。在青少年糖尿病患者中进行的调查研究显示，从年到年，在美国青少年中2型糖尿病患病率增加了21%；很多年轻的2型糖尿病患者同时呈现两种类型的糖尿病特征，有的也被检测到体内存在胰腺自身抗体，还有将近20%的患者会发生酮症酸中毒；年轻的2型糖尿病患病人数增加也使得另一种特殊类型糖尿病：青少年发病的成年型糖尿病（MODY）的诊断更加困难，因为MODY常以发病年龄作为诊断标准之一。在成人糖尿病患者中，要准确判断是哪种糖尿病类型也同样困难：以往常用发病年龄的分界（35-40岁）来区分1型糖尿病和2型糖尿病，而现在发病年龄的临床诊断意义甚微；对20-50岁的糖尿病患者，1型和2型糖尿病的区分尤其困难，MODY和继发性糖尿病都有可能发生。肥胖曾被认为是2型糖尿病的发病诱因，如今肥胖率剧增使得这一特点无法作为诊断依据。是否伴有肥胖可以用来排除而不是确诊2型糖尿病：即不伴有超重和代谢综合症的糖尿病患者就不是2型糖尿病，是其他类型糖尿病的可能性更大。近年来在成年患者中还发现了一些新的亚型糖尿病：如酮症倾向糖尿病，一种混合糖尿病症，这类糖尿病患者同时表现出1型和2型糖尿病的特点；还有成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA），这类糖尿病患者与常见2型糖尿病患者相比，其发病年龄更小，分泌的胰岛素更少，代谢综合征发病率更低，而与抗体阴性的糖尿病相比，更容易发展成胰岛素依赖性。遗传证据表明LADA可能是一种混合形式的糖尿病，一些研究也显示，与1型和2型都相关的基因在该病发病过程中起到一定作用。
2型糖尿病是一种复杂疾病，其病因和发病机制尚未明确，而且存在很大的异质性。糖尿病一旦发生，胰岛β细胞必将按不同的速度进行性衰退，生活方式干预和某些降糖药可延缓其发生发展，但均不能逆转。不同药物具有不同的作用机制和药物代谢动力学特征，不同患者的病因和发病机制存在差异，个体化治疗将是改善患者预后的重要途径，提高疗效，减少药物相关的不良反应，并进一步减少医疗费用的支出。
目前将糖尿病简单分为1型和2型是一种以偏概全的分类方式，新的糖尿病分型方法正在蕴酿之中。近日，著名糖尿病专家，来自英国Southmead医院的EdwinAMGale教授在《柳叶刀》杂志发表评论称，2型糖尿病像是“用一个定义包裹了很多疾病谱”的大杂烩，误导着医生，也让一些患者错过最佳治疗。Gale教授认为，最好是用一个不带任何推测的名称来命名。他建议用“特发性高血糖”来代替2型糖尿病，至少会促使医生去认为2型糖尿病是很多因素互相影响共同导致的一个结果，而非独立的一个疾病。如果医生将2型糖尿病当做是一个独立的疾病，接下来自然而然会认为这个病有唯一的最佳治疗方式或途径。
目前糖尿病分层的临床方法易用，但并不是非常精确，一些HNFIA、KCNJ11、HNF4A等基因突变的糖尿病患者也混淆其中，不同亚型的糖尿病都被作为2型糖尿病进行治疗。研究结果显示，不同亚型的糖尿病患者对治疗的反应性有所不同，患者的遗传背景将直接决定他对治疗的反应。因此，对患者基因型和表型进行认真分析，有利于选择最合理最有效的治疗方案。
基因学可能是糖尿病分层的关键技术，基因学的最终目标是使疾病分层的治疗方法成为可能，基因检测有助于解答“谁将使用何种药物”、“谁是微血管疾病的高危患者并应该使用何种药物预防？”、“谁是糖尿病进展的高危患者并需要强化管理？”等临床医生和患者关心的问题。作者预计，未来糖尿病亚型会更加多变，准确地定义这些亚型会更好地推动糖尿病个体化治疗的发展。
专家链接：医院血液内分泌科胡齐鸣
胡齐鸣，主任中医师。擅长治疗糖尿病、甲状腺疾病、更年期综合症、垂体功能减退、肢端肥大症、肾上腺皮质功能减退、库欣综合症等内分泌疾病。坐诊时间：周二、三下午，周五上午。
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