医院儿科福尔摩斯破案记肾病病例

医院儿科

精彩病例结果讨论分享

基因检测用于

儿科遗传病的辅助诊断

越来越普及的今天

对于基因检测结果解读的专业度要求

越发显得重要

尤其是当遇到一些特殊检测结果时……

譬如今天給大家分享的这一个病例结果讨论

★★特殊性：

先证者（患儿）找到了一个纯合突变的基因（遗传模式：AR）

其父携带有与先证者相同的杂合突变

但！其母未检测到相应突变

那到底是什么原因呢？

我们该如何逻辑严谨的对待这样的案例？

更为重要的是，当遇到这样的患儿家长

有强烈的意愿希望生育二胎，需要做产前咨询时

临床该如何应对呢？

小金今天給大家分享一例

精彩的病例基因检测结果分析过程

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