北京哪家医院白癜风好 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/hj_bjzkbdfyy/全文5,字，16图，阅读20分钟。记录每周值得分享的生命科学和生物信息学进展，周日发布。-------/START/-------本周话题：全球十大主要基因组学项目盘点下面这个图片，我之前单独分享过，是截至去年9月份的全球主要基因组学项目。我这里主要盘点一下其中具有代表性的十个项目。国际千人基因组（GenomeProject）项目这是目前用得最广也是影响最大的一个国际联合基因组项目。年发起由英国Sanger研究所、美国NHGRI等多家科研机构共同发起的国际多人群基因组学项目，项目收集了全球26个不同群体个人的基因组数据，在年已经完成了第三期，自那之后几乎所有的人类基因组学研究成果都或多或少会使用里面的结果，贡献巨大。该项目取得总多重要科研成果AglobalreferenceforhumangeneticvariationNature-74Anintegratedmapofstructuralvariationin2,humangenomesNature-81Anintegratedmapofgeneticvariationfrom1,humangenomesNature-Amapofhumangenomevariationfrompopulation-scalesequencingNature-英国生物样本库(UKBiobank)项目毫无疑问这个是当今世界上最大、影响力最高、制定标准最多的基因组科研项目，由英国独家主导，全球不少于个科研机构使用了它们的数据在进行科学研究，短短3年产出成果难以计算。项目的目的是，建成世界上最大的有关致病或预防疾病的基因和环境因子的信息资源库，探索基因如何与人类生活方式及生活的环境相结合从而导致疾病，并旨在通过遗传学研究改善人类健康状况，并为全球科学界了解、诊断、治疗以及预防癌症、心脏病、糖尿病、关节炎、痴呆以及慢性肾病等重大疾病提供宝贵的数据资源，最终推动全球个体化医学的发展。英国生物样本库（UKBiobank）这个项目其实在年就提起，这项研究计划在英国全国40至69岁人群中收集50万份志愿者（英国总人口的1％）的DNA样本，大规模搜集其基因信息样本、血缘数据和生活方式选择（包括营养，生活方式和药物使用等）。此外，志愿者提供了完善的个人健康信息，并同意英国生物样本库获取其国家卫生服务电子健康记录，跟踪记录他们的医疗档案资料。目前这个阶段已经完成了，而且数据开放度极大，全部数据（包括基因原始数据和医学临床数据等）可以研究者申请下载并用于自己的项目研究。今年（）还开放了5万人的全外显子基因数据——有TB的原始数据，对于我们来说，下载这个量的数据在网速上是一个大问题。另外，年英国卫生部长就发布的消息，进一步扩大这个项目，要在未来五年对万个英国人基因组进行测序。注意，英国人口是万左右，所以差不多是十分之一的英国人，毫无疑问是迄今为止全球最大规模的科研与产业结合项目。总投入30亿英镑，预计年完成。相关文章太多太多，大家在PubMed上搜索UKBiobank就知道了。冰岛基因组计划（GenomesofIcelanders）冰岛很特殊，它是一个远离大陆的岛屿，上面的人长期和大陆隔离，大致上可以认为是一个孤立的群体，他们有自己的遗传特点。研究这个群体对于认知特定疾病非常有帮助。这个项目由冰岛deCODEgenetics公司主持开展工作，其中illunima公司可是该项目的赞助方。年3月25日，冰岛deCODEgenetics公司在《NatureGenetics》杂志上连发四篇文章，展示了有史以来在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序研究。这项大规模测序项目向人们揭示了测序对于认识疾病的发生、生物多样性以及进化的深刻影响。项目使用个冰岛志愿者的全基因组以及,名冰岛人的illunima芯片数据。这个项目的数据只有部分研究者可以使用。已有四篇基因测序研究论文：(1)Identificationofalargesetofrare
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