昨天我们了解了一下遗传性的肾病,发现多囊肾是一种常见的遗传性疾病,我国约近2百万。多囊肾导致尿毒症占血液透析患者总数的7%~10%。因为至今仍缺乏有效的防治手段,因此一直是肾病领域的一个研究热点。
多囊肾的发生
多囊肾的发生一般是由于家族性的基因异常导致。因此,通常患者的亲属中,不止一个人发病。
根据遗传方式,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传多囊肾这个类型更常见,通常患者数十年没有任何症状和迹象,发病时多集中在30~40岁之间。因此,这个类型又常被称为“成人多囊肾”。
多囊肾也是比较常见的肾脏病,其中最多见的是成人型多囊肾病。成人型常染色体显性遗传型多囊肾即成人型多囊肾,此病遗传有一定的规律,即:一、男女发病几率相同;二、父、母有一方患病,子女发病率在50%以上,如父母均患病,子女发病率增至75%;三、不患病的子女不携带囊肿基因,与无本病的异性婚配,其子女(孙代)不会发病,即不会隔代遗传。
另外的常染色体隐性遗传多囊肾比较少见,通常孩子在很小的时候就夭折了。
多囊肾怎么诊断?我们一般采用:结合家族史,和超声检查、CT等影像学检查可以确诊。随着技术的提高,目前通过基因连锁分析,可以诊断携带多囊肾基因的患者,因为费用昂贵,因此普及率比较低,只在影像学检查没法确定的时候使用。多囊肾会有哪些症状
可能会有:高血压、背痛、腹痛、腹围增大、血尿、蛋白尿、肾结石、尿路感染、肾衰竭,以及当身体其他部位出现囊肿,如肝囊肿,还可以因为腹部疝、脑动脉瘤,而产生相应的症状。
多囊肾的注意事项
首先,低盐戒烟,多喝水,合理的健身运动,增强身体体质;然后要注意控制血压:坚持用药,控制病情。
多囊肾的遗传筛查
对于有多囊肾家族史的家庭成员筛查,有利于早期发现多囊肾。若多囊肾患者备孕,需要提前做相关遗传咨询。
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